Porfiria może być chorobą wrodzoną lub nabytą. Do jej powstania dochodzi na skutek nieprawidłowości lokalizujących się na szlaku porfiryn, inaczej mówiąc – na szlaku biochemicznym enzymów współdziałających w syntezie hemu. Zależnie od tego, gdzie składa się nadmiar porfiryn, istnieją: porfiria wątrobowa, porfiria erytropoetyczna, porfiria skórna. W wypadku porfirii wrodzonej nie ma możliwości leczenia. Pomocna może się okazać zmiana dotychczasowego trybu życia.

Objawy i leczenie porfirii

Objawy choroby są zależne od miejsca jej występowania. Porfirie wątrobowe wywołują dolegliwości w obrębie układu nerwowego – bóle brzucha, nadmierne pocenie się, wymioty, problemy ze snem, neuropatię, napady drgawek, zaburzenia psychiczne, w tym depresję, halucynacje, rozdrażnienie, paranoję.

Wśród najbardziej charakterystycznych objawów porfirii znajdują się objawy ostrego brzucha. O tym, że dolegliwości wywołała porfiria można się przekonać dopiero w trakcie operacji. Po wystąpieniu objawów warto porozmawiać z lekarzem. W trakcie wywiadu lekarskiego lekarz powinien spytać o możliwość wystąpienia porfirii. Jest to tak ważne, gdyż niektóre leki nasilają atak choroby.

Dość charakterystyczne podczas choroby jest zabarwienie moczu i kału na kolor czerwony. Ponadto skóra osoby chorej na porfirię robi się szybko czerwona pod wpływem promieni słonecznych. Porfiryk może skarżyć się na słabość w nogach lub rękach, która prowadzi do utraty czucia. Porfirykom łatwiej wypadają włosy.

Choroba ma najczęściej podłoże genetyczne. Pierwsze sygnały o rozwijającej się chorobie dają o sobie znać w okresie dojrzewania, choć objawy mogą się też ujawnić tuż po narodzinach dziecka. Wśród czynników wywołujących chorobę znajdują się promienie słoneczne, alkohol, leki, stres oraz popularne diety głodówki.

Żeby postawić diagnozę choroby, należy wykonać badanie na pomiar stężenia porfiryn w moczu i we krwi. Jeśli doszło do porfirii wrodzonej, należy wykonać analizę DNA. Leczenie porfirii opiera się w dużej mierze na zmianie trybu życia. Pomocne będzie unikanie mocnego światła i alkoholu. Stosowane jest też leczenie farmakologiczne.

Porfiria czy wampiryzm?

Objawy porfirii do złudzenia przypominają cechy wampiryzmu – niechęć i unikanie światła, bezsenność, nocny i odosobniony tryb życia, zniekształcenia na twarzy. Nic dziwnego, że już w XIX wieku próbowano doszukać się związków między wampiryzmem a porfirią. Istnieje jednak bardzo poważny zarzut skierowany w stronę wampiryzmu, to jest picie krwi. Trudno jest wyjaśnić skłonności wampirów do picia ludzkiej krwi. To by przemawiało na jego niekorzyść i wskazywało na niezbyt trafne łączenie skłonności wampirycznych z porfiriami. Istnieli badacze skłonni doszukiwać się w upodobaniu do picia krwi próby uzupełnienia braku hemu (brak hemu występuje u osób chorych na porfirię erytropoetyczną). Długie zęby próbowano tłumaczyć obkurczaniem dziąseł, które prowadzi do odsłonięcia szyjki zębów.

Faktem jest jednak, że chorzy na porfirię nie odczuwają głodu krwi i mogą jeść czosnek bez obaw o życie. Najsłynniejszym chorym na porfirię w historii był Ludwik II Bawarski, który cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt i depresję.